Il sequenziamento rapido del DNA permette ai medici di trattare bambini in condizioni critiche nel giro di giorni, invece che settimane.
di Emily Mullin
Rylee Supple sembrava perfettamente sano alla nascita nell’agosto del 2016. Con il passare dei mesi, i genitori hanno assistito ad un crescendo di scosse, spasmi e difficoltà motorie. Nessun test a cui il bambino venne sottoposto diede risultati, finchè i genitori non lo portarono da Jennifer Friedman, neurologa del Rady Children’s Hospital di San Diego. Assieme ai propri colleghi, la Friedman ha trovato il modo di accelerare il procedimento necessario a sequenziare un DNA intero, riuscendo a leggere la disposizione di sei miliardi di lettere genetiche in meno di una settimana.
Le malattie genetiche sono una delle cause principali di decesso neonatale nel Nord America. Colpiscono circa il 4 percento dei neonati. Una diagnosi precisa e veloce è fondamentale alla sopravvivenza di bambini che hanno urgente necessità della cura giusta. La ricerca in corso al Rady non è ancora stata completata e costa all’ospedale $6.000 per bambino, ma se dovesse arrivare a produrre un test standard potrebbe salvare milioni di vite.
Il sequenziamento del DNA di Rylee, condotto dai tecnici del Rady, portò alla diagnosi di una rara condizione neurologica ereditaria chiamata Parkinsonismo infantile, un disturbo motorio che può essere fatale se non trattato. Rylee cominciò prontamente ad assumere un medicinale chiamato levodopa con immediati e visibili benefici. Da allora, il laboratorio del Rady si è fatto ancora più veloce ed è arrivato a produrre un intero genoma in quattro giorni.
“Si tratta di una nuova ondata di medicina di precisione,” spiega Stephen Kingsmore, presidente e CEO del Rady Children’s Institute for Genomic Medicine. Per accelerare le procedure necessarie ad aiutare bambini come Rylee, i tecnici del Rady hanno modificato e combinato tecnologie già esistenti per il sequenziamento del genoma. Cominciano dall’inserire frammenti di DNA su piccoli vetrini in vetro perché possano essere scansionati da un laser in una macchina per il sequenziamento. La macchina legge le lettere del DNA per permettere la ricomposizione del codice genetico e la sua analisi al computer. I tecnici identificano eventuali mutazioni genetiche utilizzando un chip per data-crunching in combinazione con svariati software. I ricercatori del Rady hanno finora utilizzato questa tecnica su almeno 340 bambini, per lo più neonati ed infanti. Un terzo di questi bambini è risultato affetto da malattie genetiche e la diagnosi ha portato ad un cambiamento nella cura di due terzi di essi.
Secondo Anastasia Wise, epidemiologa del National Human Genome Research Institute, parte dei National Institutes of Health, questa accelerazione del sequenziamento del genoma potrebbe rendere la tecnica più efficace nel caso di pazienti affetti da malattie fatali che necessitano di una cura veloce. In Febbraio, la squadra di Kingsmore infranse ogni record sequenziando un genoma umano in 19.5 ore (il primo sequenziamento di un genoma umano richiese 13 anni, dal 1990 al 2003). Kingsmore e colleghi mirano a poter sfornare risultati entro i termini di un singolo turno di lavoro per i medici dell’unità di cura intensiva, circa 24 ore. Per ora, il record rimane un’eccezione alla regola.
Kingsmore e colleghi sono stati supportati da società genomiche come la Illumina; il Rady sta ulteriormente espandendo il proprio investimento delle procedure di sequenziamento. Per quanto ancora in fase di ricerca, il test è ora disponibile in altri quattro ospedali per bambini in Minnesota, Colorado, Florida, and California. Nei prossimi anni, questa tecnica rapida dovrebbe arrivare a sequenziare almeno 5.000 genomi. Non mancano i casi in cui la diagnosi rivela condizioni senza cura o in cui il bambino muore in ospedale, ma, come spiega Kingsmore: “Poter almeno dare un nome alla causa del decesso e incontrare altri toccati da esperienze simili, offre un minimo di sollievo ai genitori.”
(lo)
