I ricercatori sono sempre più vicini alla possibilità di utilizzare il gene editing per il trattamento di malattie ed il trapianto di organi.
di Emily Mullin
Il gene editing non ha ancora curato una malattia in un essere umano—ma ci siamo sempre più vicini. Grazie al debutto del CRISPR, i progressi si sono susseguiti a velocità considerevole. Ecco alcuni degli incredibili successi ottenuti dal gene editing nel 2017.
1. Primi embrioni di essere umano modificati con il CRISPR negli Stati Uniti. Lo scorso agosto, ricercatori della Oregon Health and Science University, guidati da Shoukhrat Mitalipov, hanno descritto il primo tentativo di modificare geneticamente un embrione umano condotto negli U.S.A. iniettando una formula CRISPR in embrioni portatori di una mutazione genetica responsabile di una condizione cardiaca spesso fatale. Il CRISPR sarebbe riuscito a correggere la mutazione in tre quarti degli embrioni. Ricercatori cinesi avevano già usato il CRISPR per modificare geneticamente embrioni umani, ma su scala minore.
2. Il CRISPR si è fatto più preciso. Il CRISPR ed altri metodi di genome-editing operano tagliando il DNA e creando quindi l’occasione di inserire o cancellare interi geni. Alcune aberrazioni genetiche però, avvengono ad un livello genetico ancora più raffinato. Può capitare che solo una lettera del DNA, non un gene intero, sia da correggere, cancellare o inserire. La pratica prende il nome di “base editing,” e nel 2017 si è fatta sempre più realistica. Alcuni ricercatori sono riusciti a convertire una base composta dalla coppia di lettere A-T in una composta con G-C. Gli errori un una singola base rappresentano circa la metà delle mutazioni responsabili di malattie negli esseri umani.
3. Alcuni scienziati hanno utilizzato il CRISPR per trasformare i maiali in fabbriche di organi umani. La startup eGenesis, originata dal laboratorio del genetista George Church della Harvard Medical School, ha fatto progressi nel modificare geneticamente i maiali con il CRISPR. La società mira a trovare una soluzione all’immensa richiesta di organi da trapianto, rendendo cuore, fegato, reni e polmoni dei maiali idonei all’utilizzo negli esseri umani. Uno degli ostacoli da superare, infatti, sono i virus innati nel loro DNA, che potrebbero condurre a malattia negli esseri umani. Ricercatori della eGenesis hanno utilizzato il CRISPR per disattivare questi virus negli embrioni dei maiali.
4. Trattamento di gene-editing iniettato direttamente nel paziente. Un uomo di 44 anni è stato sottoposto al primo trattamento di gene-editing studiato per modificare le cellule per via diretta. La terapia fa uso di una tecnica di manipolazione del DNA meno moderna, chiamata nucleasi a dito di zinco. L’approccio intende correggere un errore in un gene responsabile di un raro disordine metabolico che distrugge lentamente le cellule del corpo. La Sangamo Therapeutics aveva già fatto uso di questa stessa tecnologia per modificare in laboratorio cellule di pazienti affetti da HIV prima di re-iniettarle nel paziente nel tentativo di trovare una cura. Il trattamento non ha avuto effetti duraturi, ma la Sangamo spera che l’iniezione diretta possa avere migliori possibilità di successo.
Immagine: Evah Fan
(lo)
