Una società cinese BGI promette di sequenziare DNA in grande economia per favorire lo screening del cancro, i test prenatali e la ricerca genetica sulle popolazioni.
di Antonio Regalado
Con tecnologia originariamente acquisita negli Stati Uniti, il colosso genetico cinese BGI Group si ripromette di rendere il sequenziamento del genoma più economico che mai, superando per la prima volta la barriera dei $100. La società di Shenzhen prevede di abbattere i prezzi grazie ad un sistema “estremo” di sequenziamento del DNA in grado di decodificare il genoma di 100.000 persone all’anno.
Il nuovo sistema, chiamato DNBSEQ-TX, potrebbe intensificare la concorrenza tra BGI e Illumina, società californiana i cui dispositivi per il sequenziamento veloce hanno dominato il mercato genetico per più di un decennio. Secondo Stacey Gabriel, direttore della piattaforma di genomica presso il Broad Institute, Cambridge, “Un costo di $100, sarebbe estremamente più economico. Erano un paio d’anni che non venivano annunciati progressi nel campo del sequenziamento.”
Il primo genoma umano è stato decodificato nel 2003. da allora, i costi della procedura sono calati precipitosamente. Un decennio fa, decodificare il genoma di un individuo costava circa $ 50.000. Oggi, il costo si aggira attorno ai $600, principalmente a causa del costo dei prodotti chimici utilizzati. Per conseguire il ribasso annunciato, il nuovo sistema della BGI impiegherà un braccio robotico e macchine per l’imaging.
Il sistema sarà venduto in allestimento personalizzato entro la fine dell’anno ai grandi centri coinvolti nella mappatura del DNA di intere popolazioni o nella ricerca sul cancro. “Verrà data la priorità a sistemi di ricerca su larga scala, con progetti indirizzati a milioni di persone”, spiega Rade Drmanac, direttore scientifico della Complete Genomics, una divisione del gruppo BGI con sede a San Jose, in California, responsabile dello sviluppo della nuova tecnologia.
La BGI è stata fondata vent’anni fa nell’ambito della partecipazione cinese allo Human Genome Project. Da allora, l’istituto di ricerca ha decodificato il DNA dei panda e delle piante di riso ed è ora conglomerato attivo nella clonazione animale, nei produzione di test sanitari e nella ricerca a contratto. Nel 2012 riuscì ad acquistare per soli $120 milioni la Complete Genomics, una startup innovativa in difficoltà, fondata per promuovere la ricerca di Radoje Drmanac, emigrato serbo noto per le sue idee geniali nel campo del sequenziamento del DNA.
A suo tempo, la Illumina cercò di bloccare l’acquisizione presentando una petizione al Dipartimento del Commercio statunitense citando rischi alla sicurezza nazionale nella vendita di dati sul DNA degli americani a un’impresa straniera. Le due società sono ancora in piena battaglia legale sui brevetti.
Il sequenziamento ultrarapido opera per “sintesi”. Il genoma di una persona viene suddiviso in miliardi di brevi tratti di DNA e catturato sulla superficie di un chip. Nuove lettere del DNA vengono quindi fatte combaciare ai frammenti, costruendo così filamenti di informazioni genetiche. Rilevando l’ordine in cui vengono aggiunte le lettere, le macchine determinano la sequenza di quei miliardi di frammenti. I dati vengono quindi ricomposti a computer per produrre una mappa completa del genoma dell’individuo. Con un simile sistema di sequenziamento per sintesi, nel 2014 la Illumina introdusse il “genoma da $1.000“, prevedendo di poter arrivare ad abbattere i prezzi a $100. Ma non ci è ancora riuscita.
I prezzi saranno fissati ora dalla BGI. “Negli ultimi cinque anni, il costo del sequenziamento del genoma è stato mantenuto a $1.000. Non credo sia il risultato di un ristagno della tecnologia, ma del monopolio della Illumina”, dichiara Dennis Grishin, cofondatore della Nebula Genomics. Grazie ad un accordo con BGI di Hong Kong, la Nebula propone sequenziamenti del genoma per soli $299.
La riduzione dei costi della BGI è stato ottenuto grazie all’utilizzo di un chip delle dimensioni di Frisbee, i cui elementi non distano tra loro che 500 nanometri. Un braccio robotico immerge il chip in bagni chimici riutilizzabili. “Posizioniamo il doppio del DNA sulla superficie e risparmiamo sul reagente”, spiega Drmanac. Il prototipo non ha un prezzo di listino perché sarà “realizzato su ordinazione” per i più grandi centri di genetica. Il processo richiede tre giorni e analizza 700 geni alla volta.
Non è chiaro quanto interesse attirerà il super-sequenziatore di Drmanac. Secondo Gabriel del Broad Institute, al questo momento, negli USA, non esistono centri con i finanziamenti e la necessità di sequenziare 100.000 genomi all’anno. La situazione potrebbe cambiar a fronte dell’emergere di grandi iniziative. Un progetto finanziato dal National Institutes of Health, All of Us, intende creare, per esempio, un database sanitario capace di raccogliere il genoma di un milione di volontari americani. Il Regno Unito ha già attivo un programma nazionale volto a raccogliere il genoma di 500.000 cittadini.
La BGI, non desidera essere considerata un’operazione cinese, con il rischio di venire implicata in controversie commerciali e di sicurezza nazionale. Drmanac non rimpiange la vendita della Complete Genomics alla BGI, una società con progetti a lungo termine non limitati “visione a breve termine di Wall Street”.
“Mi ritengo un cittadino mondiale e uno scienziato che lotta per la crescita della scienza”, dichiara. “Sono davvero felice della fusione con la BGI. Intendono portare questa tecnologia a tutti. Vogliono favorire la risoluzione dei grandi problemi che la genomica è in grado di affrontare e l’unico modo è rendere la tecnologia accessibile ”.
Immagine: MGI
(lo)
